El último día de febrero marca en la agenda sanitaria el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes. En este año bisiesto se conmemora tanto el 28 como el 29, para poder dar mayor visibilidad. Entre Ríos cuenta con un equipo interdisciplinario para diagnosticar y controlar.
Desde el Centro de Referencia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas y de Enfermedades Poco Frecuentes de Entre Ríos (Cremcer), el Hospital Materno Infantil San Roque de Paraná atiende las enfermedades raras o poco frecuentes (EPOF). Esto es posible gracias a la Ley Provincial Nº 10.291 que permitió la adhesión a la Ley Nacional Nº 26.689 sobre el cuidado integral de la salud de personas con estas patologías, y creó el área que depende de la Dirección General de Epidemiología del Ministerio de Salud.
Este año, el equipo espera la reglamentación de la norma para así poder avanzar en potenciar los registros y la educación en torno al abordaje de estas patologías. Concretamente, trata de registrar (por notificación obligatoria) los nacimientos con malformaciones congénitas en las maternidades de toda la provincia, públicas y privadas, y de esta forma establecer una genealogía que determine las enfermedades genéticas por grupo familiar.
El 80 por ciento de las enfermedades poco frecuentes (más de 8.000 patologías) son de origen genético. En Argentina la población que padece algún tipo de enfermedad rara asciende a un millón y medio.
Para poder darle un nombre a la sintomatología y así iniciar la rehabilitación o estimulación, muchas veces se realizan estudios moleculares a los que el sistema público accede a través de subsidios. En el San Roque se realiza citogenética y esperan poder incorporar, proyecto mediante, un especialista en biología molecular.
En la Sala 4 del nosocomio son atendidos desde recién nacidos a niños y adultos con enfermedades poco frecuentes. Además, se reciben consultas de parejas con infertilidad e interconsultas por enfermedades oncológicas.
Diagnóstico y control
Actualmente, en el Cremcer, organismo que hace 10 años empezó atendiendo a cinco pacientes, los segundos viernes de cada mes asiste una especialista que recibe, en promedio, unas 40 consultas en cada visita, un número por demás significativo respecto de las primeras consultas. La licenciada en Fonoaudiología, Mariel Bordenave es la coordinadora del centro y la referente en genética médica es la doctora Andrea Chirino Misisian.
El trabajo se centra en el diagnóstico genético, clínico y de laboratorio; la organización de los tratamientos, la derivación a centros de mayor complejidad y la capacitación a los equipos de salud.
En este marco, Chirino Misisian, expone una realidad: las EPOF tienen una frecuencia de uno en dos mil. Esta baja incidencia lleva a que no se pueda obtener prontamente un diagnóstico adecuado, ya que en la práctica suele tomar de tres a veinte años obtener la confirmación, lo que demora considerablemente el acceso al tratamiento y da como resultado la pérdida de calidad de vida de los pacientes.
El desafío para la salud pública está en la educación para la salud, teniendo en cuenta que, según detalló la especialista, “el 50 por ciento de las malformaciones congénitas se puede prevenir con hábitos saludables como no fumar o cumplir con la ingesta de ácido fólico durante el embarazo”.
Proyectos en marcha
Está previsto el desarrollo, para este año, de la Unidad Funcional de Genética. Además se retomarán los cursos de genética para los equipos de salud, organizados por el Cremcer. En la oportunidad estarán destinados para los residentes de Pediatría.
Bordenave destacó: “Es la primera residencia de Pediatría que va a contar con un capítulo especial para Genética y Enfermedades poco frecuentes”. Concretamente se trata de potenciar a los médicos pediatras en la captación de casos y derivación al genetista por rasgos clínicos físicos o indicios de laboratorio y radiología. De esta manera, se busca agilizar los diagnósticos que suelen demorar, incluso, hasta 20 años.
